Большинство выявляемых заболеваний не проявляются в первые месяцы жизни ребенка, поэтому расширенное исследование позволит начать лечение как можно раньше.

В Крыму, как и по всей России, стартовала программа расширенного скрининга новорожденных. Их проверяют на наличие 36 наследственных и врожденных заболеваний. Ранее такая проверка проводилась только на наличие пяти заболеваний.

"Взятие образцов крови у новорожденных детей осуществляется в родовспомогательных и детских учреждениях Крыма специально подготовленными медицинскими работниками, которые прошли обучение на базе лаборатории медико-генетического центра. Отбор биоматериала производится с согласия родителей", - сообщил министр здравоохранения республики Крым Константин Скорупский.

Полученные пробы передадут в специализированную лабораторию в Краснодаре. Анализы детей, у которых выявлены заболевания, для подтверждения направят в московский Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

Финансирование расширенного скрининга новорожденных в Крыму осуществляется из федерального и республиканского бюджета. Создан запас тест-бланков на текущий год, с транспортной компанией заключен договор о перевозке биоматериалов, сообщил глава Минздрава Крыма.

Среди заболеваний, на наличие которых теперь проверяют новорожденных в Крыму, - спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, нарушения обмена жирных кислот, аминокислот и т.д. Большинство из этих заболеваний не проявляются в первые месяцы жизни ребенка, поэтому расширенное исследование позволит начать лечение детей как можно раньше, что очень важно для предотвращения тяжелых последствий и улучшения качества жизни маленьких пациентов.